染色体与遗传病

基因的结合

体内的基因都是成双成对的，一半来自母亲，另一半来自父亲。因此，每个人只遗传了一半基因配方给自己的后代。精子和卵子融合的那一刻，父亲的一半染色体(23条)与母亲的一半染色体(23条)结合起来，形成拥有双亲混合基因的胚胎(46条染色体)。

染色体数目越多就越优秀吗?

错。多一条或少一条染色体的后果都非常可怕。如唐氏综合症(多了一条21号染色体)，爱德华氏综合症(多了一条18号染色体)，巴陶氏综合症(多了一条13号染色体)，特纳氏综合症(少了一条x染色体)，这些都是严重的染色体疾病。而20%的怀孕以流产告终，这些自然流产有一半是因为胎儿发育过程中，染色体失常造成的。

唐氏综合症

母亲的年龄越大，婴儿患上唐氏综合症的机会就越大，45岁的高龄产妇所生的婴儿患有这种综合症的机率往往比19岁以下的年轻母亲高出100倍。事实上，所有卵子在女婴诞生时就已存在了，因此45岁的妇女所排出的卵子已经在体内存在了45年，而卵子停留在卵巢中越久，突变的机率就越高。

无创胎儿染色体检测

当女性怀孕时，胎儿的DNA碎片会经由脐带进入母亲血液。利用最新基因检测技术，抽取孕妇的血液便可以得知胎儿的染色体是否正常，避免患有严重染色体疾病的婴儿出生。无创胎儿染色体检测比传统的血清学筛查更准确，达99%以上。