基因与罕见病

什么是罕见病?

罕见病是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症,世界卫生组织将罕见疾病定义为「罹病人数占总人口0.65%到1%之间的疾病或病变」,所以也被称为孤儿病。大部分的罕见病都是遗传病,即是其基因有先天性缺陷,令疾病随胎儿出生就病发,也会终身伴随患者。

显性基因VS隐性基因

基因都是成对地存在的,而每一个基因都有显性或隐性之分。显性基因是一种对不理会自己的「搭档」的基因,只管展示自己的特性。隐性基因则是一种必须与同种隐性基因配对后才能见效的基因。

可怕的亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种显性基因遗传病。这种病的基因携带者早年跟正常人没有分别,但到35到50岁时,这种基因才会变得活跃,病症开始出现。患者的身体状况会逐渐恶化,颤抖、抽慉之症状日益严重。口齿不清、吞咽困难、失禁及记忆力消失等症状;由于患者通常最明症状就是四肢不自主晃动,所以才被称为舞蹈症。到现时为止,亨廷顿氏病仍然是不治之症。

致人于死地的基因

每个人的遗传配方里都带有2-6种致命的隐性基因。如果我们携带一对同种的致命隐性基因,携带者就会发病,或会将此疾病遗传至下一代。

隔代遗传

隔代遗传,指一家三代人中,第一代和第三代出现类似的表型,而第二代则未出现该表型的现象。通常是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代。患者均为男性,因此有”传男不传女”的现象。血友病就是隔代遗传的遗传病的典型例子,英国皇室维多利亚女王是血友病的携带者,而她的后代中有很多男性都是血友病的患者。