基因與罕見病

什麼是罕見病?

罕見病是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症,世界衛生組織將罕見疾病定義為「罹病人數佔總人口0.65%到1%之間的疾病或病變」,所以也被稱為孤兒病。大部分的罕見病都是遺傳病,即是其基因有先天性缺陷,令疾病隨胎兒出生就病發,也會終身伴隨患者。

顯性基因VS隱性基因

基因都是成對地存在的,而每一個基因都有顯性或隱性之分。顯性基因是一種對不理會自己的「搭檔」的基因,只管展示自己的特性。隱性基因則是一種必須與同種隱性基因配對後才能見效的基因。

可怕的亨廷頓氏舞蹈症

亨廷頓氏舞蹈症是一種顯性基因遺傳病。這種病的基因攜帶者早年跟正常人沒有分別,但到35到50歲時,這種基因才會變得活躍,病症開始出現。患者的身體狀況會逐漸惡化,顫抖、抽慉之症狀日益嚴重。口齒不清、吞嚥困難、失禁及記憶力消失等症狀;由於患者通常最明症狀就是四肢不自主晃動,所以才被稱為舞蹈症。到現時為止,亨廷頓氏病仍然是不治之症。

致人於死地的基因

每個人的遺傳配方裡都帶有2-6種致命的隱性基因。如果我們攜帶一對同種的致命隱性基因,攜帶者就會發病,或會將此疾病遺傳至下一代。

隔代遺傳

隔代遺傳,指一家三代人中,第一代和第三代出現類似的表型,而第二代則未出現該表型的現象。通常是從外祖父傳給外孫,跳過母親這一代。患者均爲男性,因此有”傳男不傳女”的現象。血友病就是隔代遺傳的遺傳病的典型例子,英國皇室維多利亞女王是血友病的攜帶者,而她的後代中有很多男性都是血友病的患者。