東莞的馬爸爸發現兒子走路時特別吃力，需要用雙手撐起身體才能起來，走路姿勢與其他孩子不同，後來兒子走路愈來愈容易跌倒，一直以為只是缺鈣，直到六歲時到醫院檢查，才發現事情不簡單，醫生:一切都太晚了，這病無藥可治。

馬爸爸的兒子診斷患上進行性假肥大性肌營養不良(Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD)，也稱為肌肉萎縮症。DMD是肌肉萎縮症中最常見和最嚴重的一種。早在年幼時期便會發病，6-10歲肌肉萎縮會明顯惡化，12歲便需要輪椅輔助，不到20歳因為呼吸肌肉萎縮而需要呼吸機協助呼吸，大部患者會因肺部感染或心臟衰竭等併發症而離開。目前是沒有特效藥和徹底根治的治方案，患者需要服用超過10種藥物，通過物理治療和按摩等方法推遲病情惡化。

超過六成DMD患者與遺傳有關，DMD是X染色體性連鎖遺傳隱性疾病，女性有兩條X染色體，而男性只有一條X性染色體，當個體帶有一個缺陷的DMD基因時，男性會病發，而女性是基因攜帶者，不會病發。

基因攜帶者的生理狀態與正常人無異，沒有任何病徵，這個病無法從常規身體檢查中診斷，基因檢測是唯一找出缺陷基因的方法，有效預防後代患病。基於遺傳模式的獨特性，媽媽接受基因檢測便可，一旦媽媽是基因攜帶者，胎兒便會有一半機會遺傳到缺陷基因，建議到16周時接受羊水穿刺，檢測胎兒是否帶有缺陷的DMD基因。

產前全基因檢測包括

(1)10種常見的遺傳病，如肌肉萎縮、血友病、遺傳性耳聾。

(2)無創產前檢測，如唐氏綜合症篩查，染色體異常等

(3)脆性X綜合症檢測，排除下代患自閉症、早期停經和智力低下等問題

一個基因檢測套餐可檢驗母親自身和胎兒的基因，一份樣本三個檢測，是孕婦最全面的基因檢測套餐。

適用物件廣泛，不只DMD的基因攜帶者，以下人士也建議接受檢查，排除下一代患病的機會

• 懷孕10周或以上
• 曾經有不良妊娠史的女士
• 過去或家族有染色體異常或遺傳病史
• 拒絕接受入侵性檢查後流產風險的孕婦
• 已生育染色體異常、遺傳病或脆性X綜合症患兒的夫婦
• 希望接受高準確度產前唐氏綜合症篩查的孕婦建議

對基因檢測有任何疑問或預約可在此號與客服人員聯繫。

相關文章