脆性X综合症基因检测

检测介绍

每个人有23对染色体,其中22对是常染色体,第23对是性染色体,是决定个体的性别发育。男性的一对性染色体为XY,女姓的一对性染色体为XX,所以男女均携带X染色体。

脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是由X染色体上的FMR1基因带有多个CGG的异常重复。 CGG的重复次数会影响基因的稳定性,重复的数目愈多,FMR1基因愈无法正常运作,当重复次数大于200次,便会引起脆性X综合症。 FMR1基因型根据CGG重复次数分为正常型丶中间型丶前突变型丶完全突变型。

脆性X综合症是孩子智力发展迟缓的常见原因,以及唐氐综合症男患者中智力发展迟缓第二大原因。目前,脆性X综合症是没有根治的方案,需配合药物和长期行为治疗改善患病情。

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检测优势

适用对象

  • 关注胎儿健康的孕妇
  • 有计划生育的夫妇
  • 已生育脆性X综合症患儿的夫妇
  • 有家族病史,如脆性X综合症丶未找到原因的智力障碍丶发育迟缓丶自闭症丶卵巢早衰

检测内容

检测X染色体上的FMR1基因上CGG的重复次数,该重复次数会影响基因的稳定性,从而判断检测者是否患有脆性X综合症。

报告解读

报告周期:28-35个工作日

脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是由X染色体上的FMR1基因上CGG的重复次数会影响基因的稳定性。女性带有两条X染色体,以男性则带有一条X染色体。以下报告范例均为女性检测者,分别显示两条X染色体上的CGG的重复次数。

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常见问题

这个检测是检测孕妇或妇女自身的基因,不是检测胎儿的基因,所以没有孕周限制。
这检测是采集孕妇的血液以检测孕妇自身的X染色体,因此不会对胎儿造成伤害。

可以。男女均带有X染色体,均有携带脆性X染色体的风险。

目前这个检测针对孕妇及其伴侣的X染色体,暂未覆盖胎儿的X染色体。如欲检测胎儿的染色体,请参阅NTAD23无创胎儿产前检测。假你或你的伴侣有遗传病史,想为胎儿或检测特定的遗传疾病,请联系我们< strong>遗传咨询团队,为你提供专业的意见。