东莞的马爸爸发现儿子走路时特别吃力，需要用双手撑起身体才能起来，走路姿势与其他孩子不同，后来儿子走路愈来愈容易跌倒，一直以为只是缺钙，直到六岁时到医院检查，才发现事情不简单，医生:一切都太晚了，这病无药可治。

马爸爸的儿子诊断患上进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy，简称DMD)，也称为肌肉萎缩症。DMD是肌肉萎缩症中最常见和最严重的一种。早在年幼时期便会发病，6-10岁肌肉萎缩会明显恶化，12岁便需要轮椅辅助，不到20歳因为呼吸肌肉萎缩而需要呼吸机协助呼吸，大部患者会因肺部感染或心脏衰竭等并发症而离开。目前是没有特效药和彻底根治的治方案，患者需要服用超过10种药物，通过物理治疗和按摩等方法推迟病情恶化。

超过六成DMD患者与遗传有关，DMD是X染色体性连锁遗传隐性疾病，女性有两条X染色体，而男性只有一条X性染色体，当个体带有一个缺陷的DMD基因时，男性会病发，而女性是基因携带者，不会病发。

基因携带者的生理状态与正常人无异，没有任何病征，这个病无法从常规身体检查中诊断，基因检测是唯一找出缺陷基因的方法，有效预防后代患病。基于遗传模式的独特性，妈妈接受基因检测便可，一旦妈妈是基因携带者，胎儿便会有一半机会遗传到缺陷基因，建议到16周时接受羊水穿刺，检测胎儿是否带有缺陷的DMD基因。

产前全基因检测包括

(1)10种常见的遗传病，如肌肉萎缩、血友病、遗传性耳聋。

(2)无创产前检测，如唐氏综合症筛查，染色体异常等

(3)脆性X综合症检测，排除下代患自闭症、早期停经和智力低下等问题

一个基因检测套餐可检验母亲自身和胎儿的基因，一份样本三个检测，是孕妇最全面的基因检测套餐。

适用对象广泛，不只DMD的基因携带者，以下人士也建议接受检查，排除下一代患病的机会

• 怀孕10周或以上
• 曾经有不良妊娠史的女士
• 过去或家族有染色体异常或遗传病史
• 拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇
• 已生育染色体异常、遗传病或脆性X综合症患儿的夫妇
• 希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇建议

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