NTAD23 Premium無創產前檢測-精準升級版

檢測介紹

美國婦產科醫學會(ACOG)已經將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。

NTAD23無創產前檢測技術，能夠為準媽媽們提供一種準確度高且無流產風險的唐氏綜合症及其他染色體疾病篩查方法。NTAD23只需要簡單抽血，從母體血液中提取胎兒的游離DNA，通過新一代DNA測序並結合生物信息技術，計算出胎兒患有染色體異常（如唐氏綜合症）的風險率，有效地檢測寶寶的健康狀況。

HK.DNA Lab的無創胎兒產前檢測除了設有常見三倍體綜合症 (如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症)，更有多種微缺失及微重複檢測，微缺失及微重複綜合症的發病率甚至比唐氏綜合症為高，這些微缺失或微重複通常影響新生兒的生理和認知發展，而且是無法根治。

檢測優勢

產前檢測技術比較

適用對象

  • 懷孕10週或以上
  • 所有懷孕的準媽媽
  • 拒絕接受入侵性檢查後流產風險的孕婦
  • 唐氏綜合症為高風險的孕婦
  • 過去或家族有染色體異常病史
  • 試管嬰兒或多次流產的孕婦
  • 希望接受高準確度產前唐氏綜合症篩查的孕婦

檢測內容

NTAD23無創胎兒產前檢測-升級精準版是根據母血中胎兒遊離DNA，通過新一代DNA測序並結合生物信息技術，計算出胎兒染色體異常的風險率。

症病名稱 6 種常染色體三倍體綜合症
唐氏綜合症 (T21)

第21號染色體上有三條染色體，比正常多了一條，所以又稱為第21號染色體三體症（Trisomy 21）。這對身體各方面造成不同程度上的影響，有一半的患者有天生性心臟缺陷或消化系統發育不正常。同時比正常人較高的機會有弱視丶弱聽和胃酸倒流等問題，還有少部分的患者會發展出白血病。

發展遲緩和行為問題也是唐氏綜合症中常見的徵狀。語言發展會比正常的小孩遲緩。行為問題包括專注力不足，強迫性行為，強迫性意念和固守或脾氣暴躁等等。有少部分的患者會被診斷為自閉症。超過50歲後，患者比正常老人有較機會患阿茲海默症丶腦功能障礙，逐漸失去記憶丶判斷能力等等。

平均每800名胎兒中就有1個患病。在美國每年有5300唐氏寶寶出生，全國大概有二十萬患病人口。雖然任何年齡的孕婦都有機會懷上唐氏綜合症的胎兒，但染色體異常的概率隨年齡增長而增加。
愛德華氏綜合症 (T18) 第18號染色體上有三條染色體，比正常多了一條，所以又稱為第18號染色體三體症（Trisomy 18）。這會造成胎兒宮內發育遲緩和出生時體重過輕，心臟缺陷和其他器官上的發育不正常，還有不正常頭型和雙手握拳。由於嚴重的生理缺陷，大部份的胎兒會在胎死腹中或出世後首月死亡。只有百分之五至十的小孩能存活超過一年，而這些小孩會有重度智力發展障礙。平均每5000名胎兒中就有1個患病。雖然任何年齡的孕婦都有機會懷上愛德華氏綜合症的胎兒，但染色體異常的概率隨年齡增長而增加。
巴陶氏綜合症 (T13) 第13號染色體上有三條染色體，比正常多了一條，所以又稱為第13號染色體三體症（Trisomy 13）。這會嚴重影響智力和生理上的正常發育，包括心臟缺陷，腦部或脊髓發育不正常，小眼畸形，多指症，兔唇和肌肉張力低下。由於嚴重的生理缺陷，大部份的初生兒會在出生後首天或首星期死亡。只有百分之五至十的小孩能存活超過一年。平均每16000名胎兒中就有1個患病。雖然任何年齡的孕婦都有機會懷上巴陶氏症的胎兒，但染色體異常的概率隨年齡增長而增加。
9號染色體三倍體 (T9) 胎兒大多數於第一孕期就自然流產。
嵌合型16號染色體三倍體表示胎兒部分細胞多出一條16號染色體，主要臨床症狀為發育遲緩及認知障礙等。
16號染色體三倍體 (T16) 胎兒大多數於第一孕期就自然流產。
嵌合型16號染色體三倍體表示胎兒部分細胞多出一條16號染色體，主要臨床症狀為發育遲緩及認知障礙等。
22號染色體三倍體 (T22) 胎兒大多數於第一孕期發生自然流產，活產的嬰兒也無法存活長久。
嵌合型22號染色體三倍體表示胎兒部分細胞多出一條22號染色體，主要臨床症狀為智力障礙、腎臟形態異常、身體兩側不對稱發育等。
症病名稱 4 種性染色體異常綜合症
透納氏綜合症 (X0) 患有透納氏綜合症的女性有不同程度的臨床病徵及一些獨特徵狀，但絕大多數透納氏綜合症患者都有以下兩種病徵：身材比正常矮小；先天卵巢發育不良，從而導致閉經(沒有月經) 及不育。
柯林菲特氏綜合症 (XXY) 男性柯林菲特氏症患者的睪丸較小，在出生前及青春期不能製造足夠的男性荷爾蒙，從而導致第二性徵沒有正常發育。其他病徵包括減少鬍鬚及陰毛，乳房有輕微發育。缺少男性荷爾蒙亦會引致其他不同徵狀，包括不育。
三X綜合症 (XXX) XXX綜合症患者的身體特徵及臨床病徵程度因人而異。有些患者井並沒有任何臨床表徵，或只有輕微徵狀，有些甚至終身都未被確診。但某些患者可能表現出很多異常的情況；如學習障礙，語言發展遲緩，動作技能發育緩慢，及肌肉張力低下。這些徵狀在女性患者中有很大的差異，但10%受影響的女性都會出現癲癇症或腎臟異常等病徵。
XYY三體綜合症 (XYY) XYY綜合症患者通常身材高大，而在青春期時容易有嚴重的青春痘問題。其他徵狀包括學習障礙及一些行為上的問題，如脾氣暴躁等。
症病名稱 122 種微缺失及或微重複綜合症
染色體16p缺失綜合症 嚴重心智障礙，典型面部畸形，生殖器畸形，並且出現異常輕型血紅蛋白H疾病。面部特徵包括小頭畸型，眼距過寬，內眥贅皮，小三角朝天鼻和扁平臉。紅細胞血紅蛋白過少，Hb H水準（大約在0.7%~6.7%）比通常的alpha-地中海貧血更輕。
小胖威利症 胎兒活動減少，肥胖，身材矮小，小手小腳；新生兒可出現張力減退，反射減弱，吸吮反應弱，吞咽困難及外生殖器發育不全；患者在1歲後出現無法控制的過量飲食，向心性肥胖，但同時伴有生長發育遲緩和智力發育遲緩，肌肉張力減弱引起的模仿能力降低；6歲後，患者可出現體癢，抓後留痕，腹部出現嗅紋，疼痛不敏感。
天使綜合症 生長發育遲緩和智力發育遲緩，癲癇發作，共濟失調，語言障礙，下顎突出，小頭畸形，枕部扁平，部分患者還可出現毛髮色素減少和藍眼病等。其特有的行為改變，包括頻繁出現的，易激惹的，不合時宜的大笑，伴有明顯的興奮動作和手撲翼樣運動，多動，注意力僅能短暫集中等，但並非所有患者均表現出以上典型特徵。
貓眼綜合症 眼睛的虹膜結構缺陷，瞼裂下斜，耳前皮膚凹陷，肛門縮小或閉合，心臟或腎臟缺陷。患者的表型變化多樣，一些是致死性的，只有輕微胎兒生長受限的病例得以存活。
脊索瘤感受性 該病症主要發生在枕骨，脊椎和骶尾部。特點是生長緩慢，局部骨質破壞，骨組織及軟組織受損，延伸到鄰近的軟組織，很少遠處轉移。表現為蝶枕脊索瘤，鼻咽脊索瘤，椎脊索瘤，骶尾部脊索瘤等。
染色體10q22.3-q23.2缺失綜合症 生長發育延遲，面部畸形特徵（眶距增寬，瞼裂下斜，扁平鼻樑，低位耳，小下巴等），一些缺失向遠端延伸或缺失包括PTEN基因的患者具有更為嚴重的表型，伴有幼年性息肉病，大頭畸形，五官畸形和發育遲緩。
染色體10q26缺失綜合症 發育遲緩，低出生體重，身材矮小，不同程度的學習困難，第五指彎曲和面部畸形特徵（面部不對稱，鼻突出，薄上唇，斜視等），男性患者可能伴有隱睾症。
染色體12q14微缺失綜合症 輕微智力低下，嬰兒期存活困難，身材矮小，脆弱性骨硬化。
染色體13q14缺失綜合症 視網膜母細胞瘤，不同程度的智力障礙及面部畸形特徵（包括高額頭，人中突出和耳垂前傾等）。
染色體14q11-q22缺失綜合症 發育遲緩和肌張力減退，不同程度的顱面畸形，手指畸形（兩側第五指向內彎曲，中節趾骨縮短，拇指彎曲等），外生殖器發育不全，腦異常（包括小腦過小和胼胝體發育不全，髓鞘異常等）。少部分患者會有心臟缺陷（室間隔缺損，卵圓孔未閉，動脈導管未閉等）。
染色體15q11-q13重複綜合症 自閉症，智力低下，共濟失調，癲癇發作。中樞神經系統：智力低下占75%，痙攣發作占15到30%；行為精神方面表現：非語言行為障礙（如眼睛對視，面部表情，身體姿勢和手勢），同伴關係建立障礙，語言發育受損，缺乏自發性玩耍，刻板重複的行為。
染色體15q14缺失綜合症 發育遲緩，身材矮小，面部發育不良，房間隔缺損，室間隔缺損，精神運動發育遲緩和智力障礙，有一些患者有自閉症特徵。面部畸形特徵包括：高額頭，短人中，耳過低且向後旋轉，拱形眉毛，唇齶裂，下唇外翻，上唇呈帳篷狀。大部分患者均有齶裂，大片段缺失患者可觀察到先天性心臟缺陷或癲癇。
染色體15q25缺失綜合症 先天性隔疝，全身發育遲緩，身材瘦弱，漏斗胸，單側隱睾，心臟室間隔缺損，小胼胝體，腹股溝疝，畸形的面部特徵，齶裂以及Diamond-Blackfan貧血的輕度特徵等。
染色體15q26-qter缺失綜合症 腎臟異常發生率約為45%，包括馬蹄腎，腎發育不全，腎積水，膀胱-輸尿管逆流，多囊腎，右側腎盂重複；心智遲緩發育障礙；過度生長。
染色體16p12.2-p11.2重複綜合症 發育遲緩，自閉和/或重複的行為，面部畸形特徵，小頭畸形，身材矮小，尖細的手指；大部分病例有發育和運動遲緩，常見的還包括寬或大的鼻樑，窄眼瞼，眼距過寬，人中過長；另有一例原發性先天性心臟病。
染色體16p12.2-p11.2 缺失綜合症 語言發展遲緩，學習困難，智力障礙。患者缺乏正常社交能力並可能伴有泛自閉症障礙。輕微面部畸形，無特定模式。
染色體16p13.3缺失綜合症 嬰兒型多囊腎，血管肌脂肪瘤，結節性硬化症等。
染色體16q22缺失綜合症 嬰兒期生長停滯，出生體重低，身材矮小，精神運動發育遲緩，肌張力低下，吸吮無力，手指彎曲。顱面畸形特徵包括前囟門大，顱縫分離，縫間骨，額頭高，前額突出，小頜畸形，低位耳，耳發育不良，眼距過寬，內眥贅皮，瞼裂，鼻樑寬扁，高齶弓，短頸，胸腔狹窄，乳距過寬等。
染色體17p13.3重複綜合症 大腦缺陷，小頭畸形，胼胝體發育不全，小腦萎縮，神經行為障礙，發育遲緩，智力障礙，注意缺陷多動障礙。
染色體17q12缺失綜合症 身材矮小，面容畸形，兩側感音神經性聽力損失，瞼裂，內眥褶皺，遠視，眼球震顫，肝酶升高，胰腺萎縮。生殖道畸形，男性患者隱睾症，女性患者無陰道，無子宮，單角子宮。腎囊腫，多囊性發育不良腎，腎臟及泌尿系統缺陷，輕度至中度精神發育遲緩，語言延遲，自閉症，精神分裂症，糖尿病。
染色體17q12重複綜合症 長頭型，三角臉，人中光滑，小頜畸形，耳大前傾，眼睛深凹，瞼裂，小眼球，青光眼，軟齶裂，房間隔缺損，食道封閉，短指，拇指寬，兩側食指短，先天性趾側彎，寬趾，精神發育遲滯，癲癇，皮質發育不良，胼胝體，體瘦，張力減退。
染色體17q21.31重複綜合症 精神運動發育遲緩，智力障礙，面部畸形，身材矮小，多毛（女性）。四肢異常，社交能力低，交流困難，運動能力弱，用腳趾尖走路，張力減退，極度活躍，有攻擊行為，強迫症，性腺機能減退。
染色體 17q23.1-q23.2缺失綜合症 出生體重低，輕度至中度發育遲緩，小頭畸形，面部畸形，聽力減退，房間隔缺損，主動脈瓣閉鎖，動脈導管未閉，肺動脈高壓，骨缺損，手指細長，畸形足，腳趾瘦長，行為具有攻擊性。
染色體18p缺失綜合症 身材矮小，智力障礙，生長發育遲緩，心臟發育異常，顱面先天性畸形特徵。大約10％至15％該疾病患者有嚴重的腦和脊髓畸形。
染色體18q缺失綜合症 表型高度多樣化，主要特徵為精神發育遲滯，身材矮小，肌張力低下，聽力障礙，足部畸形以及錐形手指和鯉魚狀口。
染色體19q13.11缺失綜合症 胎兒身材矮小，體重低，發育遲緩，出生後生長發育遲緩，體型細長，小頭，長臉，高額頭，下頜後縮，小頜畸形，大耳朵，耳朵位置靠下，薄而稀疏的眉毛，鼻翼發育不良，薄嘴唇，單臍動脈，乳距寬，餵養困難，尿道下裂，細長的手指，皮膚及指甲畸形，頭髮稀疏，皮下脂肪少，精神運動發育遲緩，智力低下，基本沒有語言能力。
染色體1p31重複綜合症 臍膨出，腹壁疝，腹股溝疝。臍膨出是限於開放臍環的腹壁缺損，其特徵是臍根部有一腫物，覆蓋物透明，可見腹內臟器，臍帶位於腫物根部。在哭鬧，咳嗽或者緊張時，在臍部可見皮膚覆蓋的突起物。
染色體1p32-p31缺失綜合症 發育遲滯，癲癇，智力低下，肌張力低下；胼胝體發育不全或缺失，腦積水或腦室擴張；不同程度的顱面畸形（包括大頭畸形，寬臉，寬前額，小頜畸形，低位耳，小鼻子，鼻孔前傾，小嘴巴，薄上唇等）；泌尿系統異常（腎發育不良，腎積水，膀胱輸尿管反流等）。
染色體1p36缺失綜合症 言語發育遲緩，中度至重度的智慧障礙，體重增加不良，中樞神經系統異常如癲癇，腦萎縮，多小腦回畸形等，視力異常（近視，散光或遠視，白內障），不同程度的顱面畸形特徵，不同程度的心臟缺陷，聽力障礙和行為異常等。
染色體1q41-q42缺失綜合症 (X0) 嚴重的發育遲緩，不同程度的面部先天性畸形，如前額突出，深陷眼，寬鼻尖，低鼻樑和朝前的鼻孔。一些患者在嬰兒期有面相異常，小頭畸形，齶裂，畸形足，癲癇，身材矮小。
染色體22q11.2缺失綜合症 表型涉及機體各個部分，即使在同一家系的患者中也具有表型異質性。常見症狀包括先天性心臟病，特殊面容，免疫缺陷。其他症狀包括呼吸問題，腎臟異常，血小板減少，餵食困難，胃腸道疾病，聽力障礙等。許多患者早期存在生長發育遲緩，語言及學習障礙，注意力缺陷多動症和自閉症，長大後患精神分裂症，抑鬱，焦慮症等風險上升。
染色體22q11.2重複綜合症 最常見報導是精神發育遲滯/認知能力喪失 (97%)，精神運動發育遲緩 (67%)，生長發育遲緩 (63%)和肌無力(43%) 。個體間的表型差異很大。
染色體2p12-p11.2缺失綜合症 發育遲緩和不同程度的面部畸形（高額頭，長臉，水準瞼裂，高而寬的鼻樑，薄上唇，招風耳等）。
染色體2p16.1-p15缺失綜合症 中到重度智力缺陷，伴發嬰兒期餵養困難，小頭，視神經發育不全，腎積水，發育異常包括內眥距過寬，上瞼下垂；鼻根/鼻樑突出，高齶弓，長且平的人中，外翻的下唇，間距過寬的乳頭；皮質發育不良，先天性指屈曲。
染色體2q31.1重複綜合症 身材矮小，眼球震顫，擺動，橈骨，尺骨短縮，脛骨短縮，腓骨短縮，手異常複雜（部分患者），拇指三指節發育不全（1例），畸形足。
染色體2q33.1缺失綜合症 嚴重的智力低下，小頭畸形，先天性指彎曲，身材矮小，齶裂和高上顎，頭髮稀少，耳異常，脂肪代謝障礙，嬰兒餵養困難，腹股溝疝，癲癇發作等。
染色體2q35重複綜合症 尖頭並指，矢狀顱，皮膚並指，通常是第三和第四的手指，無骨性畸形，遠端指骨骨性癒合，皮膚並趾，通常是第二和第三趾，無骨性畸形。
染色體3p-綜合症 精神運動發育遲緩，出生體重偏低，餵養困難，小頭畸形，三角頭畸形，肌張力低下，上瞼下垂，內眥距過寬，瞼裂下斜，小頜畸形。部分患者還會出現軸後多指，腎異常，隱睾症，齶裂，先天性心臟缺陷，耳前坑，骶骨微凹，胃腸道異常等。
染色體3q13.31缺失綜合症 發育遲緩，語言延遲，肌張力減退，胼胝體發育不全，巨腦室，孤獨症，注意力缺陷，不同程度的顱面畸形特徵（頭畸形，前額突出或寬前額，大耳，低位耳，內眥贅皮，瞼裂，眼距過寬，上瞼下垂，短人中，嘴唇突出，高齶弓等），男性患者生殖器異常。
染色體3q29缺失綜合症 臨床表現不隨著缺失片段的大小和位置而改變，一般有輕/中度的智力障礙，輕微變形的特殊面容（長窄臉，短人中，高隆的鼻樑），自閉症，步態共濟失調，長錐型手指。頭小畸形，唇齶裂，馬蹄腎和尿道下裂，韌帶鬆弛，復發性中耳炎，精神分裂症，運動失調，胸壁畸形，色斑，發育遲緩等異常。
染色體3q29重複綜合症 該綜合征的臨床表現並沒有十分相同的症狀，也有沒有特殊症狀的病例，其臨床指征目前存在一定的不確定性。有可能出現輕度至中度的智力障礙及頭小畸形，圓臉，球狀鼻，短或下斜的眼瞼，手指痕過多，扁平足。
染色體4q21缺失綜合症 嚴重的出生後生長發育遲緩，智力障礙，語言障礙，肌張力減退，心室擴張，小腦異常。最常見的面部特徵包括高而寬的前額，短人中，眼距過寬，嘴角向下等。
染色體4q32.1-q32.2三倍重複綜合症 大頭，前額突出，長臉，人中短，低耳，小耳，耳朵畸形，瞼裂，內眥贅皮，寬鼻樑，短鼻子，先天性巨結腸病，便秘，腦積水，精神運動發育遲緩，自閉症特徵。
染色體5q12缺失綜合症 身體品質指數降低，生長遲緩，大額頭，小頜畸形，長人中，耳朵向後旋轉，瞼裂長，內斜視，上瞼下垂，突出的鼻子，血壓低，長手指和腳趾，肌張力減退，精神運動發育遲緩，語言發展遲緩，智力障礙，癲癇，自閉症特徵。
染色體5q14.3缺失綜合症 重度精神發育遲緩，癲癇，雙側腦室周圍灰質異位。其他特徵包括肌張力低下，運動發育遲緩，失語，輕微的面部畸形特徵（如高額頭，鼻樑扁平等）。
染色體6pter-p24缺失綜合症 智力缺陷，運動發育遲緩，感音神經性耳聾，學習困難，張力減退及眼部異常（眼距過寬，瞼裂，內眥贅皮，斜視，遠視，外斜視，屈光不正等）；不同程度的面部畸形特徵（鼻樑扁平，高齶弓，唇裂，牙列擁擠，短頸）；不同程度的心臟缺陷，少部分患者還出現癲癇發作和臀發育不良。
染色體6q11-q14缺失綜合症 肌張力低下，身材矮小，骨異常或肢體異常，臍疝，尿路異常，以及典型的面部特徵（瞼裂上斜，低位耳或耳發育不良，高齶弓）。
染色體6q24-q25缺失綜合症 發育遲緩，肌無力，面部畸形特徵和聽力喪失。
染色體7q缺失 骨髓增生異常綜合征或急性髓系白血病。
染色體7q11.23缺失綜合症 患癲癇風險增加，學習困難，智力障礙，行為異常。
染色體7q11.23重複綜合症 臨床表現變化較大，包括嚴重的語言表達障礙，輕微的顱面異常包括短人中，高而寬的鼻，患先天性心臟缺陷，膈疝，隱睾等畸形的幾率增加，一些患者還有精神發育遲滯，自閉症。
染色體8p23.1缺失綜合症 部分患者只有輕微症狀或無明顯症狀，個體間臨床表型具有差異性，主要特徵包括先天性心臟病，先天性隔疝，發育遲緩，典型走路姿勢異樣，極度活躍和衝動。
染色體8p23.1重複綜合症 語言遲緩，發育遲緩，輕度畸形，突出的前額和彎彎的眉毛，先天性心臟病。
染色體8q12.1-q21.2缺失綜合症 杜安綜合征，腦積水，斜方肌發育不全，腮-耳-腎（BOR）綜合征。
染色體8q22.1重複綜合症 指關節間的屈曲攣縮，多關節活動受限，短，寬的掌骨，蹠骨和趾骨。可能包括慢性關節痛，身材矮小，骨質增生，脊髓壓迫，硬化性皮膚變化和瞼緣病。臨床特徵與其他一些肌骨骼疾病可能有重疊，包括Myhre綜合症和肌發育不良。
染色體9p缺失綜合症 超過50%的病人生理和心理發育遲滯，不同程度的顱面畸形（三角頭，面部扁平，短瞼裂，拱形眉毛，低位耳，短鼻或扁平鼻，鼻孔前傾，薄上唇，長人中，高顎，小頜畸形等），短頸，乳頭間距增大，手指尖細，扁平足，肌張力減退。部分患者說話能力減退，但是隨著年齡增長會逐漸好轉。
染色體Xp11.23-p11.22重複綜合症 有文獻報導5例罕見或孤立的失神性癲癇發作和6例腦電圖異常的陣發性放電。EEG顯示在清醒時存在二級繼發性非典型發作，在睡眠期間連續棘波模式，直到青春期甚至沒有明確的癲癇發作。行為特點包括害羞，固執，自閉症像特性。
染色體Xp11.3缺失綜合症 1）男性患者輕度至中度精神發育遲滯，輕微弱智，學習困難；2）視覺神經萎縮，經常伴有嚴重的早發色素性視網膜炎；嬰兒至幼兒期中度近視，虹膜沒有透照性，沒有中央視網膜血管，晶狀體混濁，雙邊水準眼球震顫；3）有些男性患者伴有小頭畸形；4）一些女性患者存在視覺障礙，但都智力正常。
染色體Xp21缺失綜合症 通常表現為杜氏肌營養不良症或先天性腎上腺發育不良相關的高甘油血症及甘油尿。部分患者可能出現聽力缺失。
染色體Xq21缺失綜合症 發育遲緩，智力低下，傳導式或感音神經性聽力障礙，不同程度的眼部異常。
染色體Xq22.3端粒缺失綜合症 遺傳性的基底膜變性型疾病，導致腎小球疾病並最終發生腎衰竭。可能發生漸進性耳聾和眼部異常。所有COL4A3基因突變的病例均有腎組織學改變和高頻聽力損失，是典型性X-連鎖Alport綜合征。
染色體Xq27.3-q28重複綜合症 輕度精神發育遲滯，輕度面部畸形，身材矮小，男性患者原發性睾丸衰竭。具體表現為音調高亢，體毛稀疏，腹部肥胖和男性患者小睾丸。女性患者身材矮小並且卵巢過早衰竭。
染色體Xq28缺失綜合症 多系統疾病，包括心腦血管疾病，身材矮小，高促性腺激素性性腺功能低下和面部畸形（長人中，頜後縮，耳眼過低，眼距過寬，寬鼻外翻），手指短小，指寬。其他可變特徵包括擴張型心肌病，頭髮過早變白以及早發性白內障，心腦血管疾病。受感染的個體可能由於中風樣事件而發生急性神經功能缺損。
貓鳴綜合症 音調高亢，哭聲似貓叫，低出生體重，嚴重精神運動發育遲滯，學習障礙及不同程度的顱面畸形特徵（小頭畸形，圓臉，鼻樑扁平，眼距過寬，內眥贅皮，高齶弓，小頜畸形，耳朵畸形等）。約三分之一的病人有斷掌，部分患者會合並先天性心臟病或腎臟疾病。
染色體3q22-q24缺失綜合症 小腦蚓部發育不全並向上旋轉，第四腦室囊性擴張，一般患有運動障礙如運動發育遲緩，張力減退，運動失調；大約一半患者有智力障礙，部分患有腦積水。
先天性橫膈膜疝氣疾病 膈結構完整性與嚴重肺部發育不全，肺動脈高血壓有關。在新生兒中CDH發病率在1/2500~1/4000之間，死亡率為30%~60%。CDH分為不同類型，包括胸腹裂孔疝，先天性胸骨後膈疝，中央膈疝。大約70%~90%CDH病例是胸腹裂孔疝或後外側橫膈疝，大多發生在左側。先天性胸骨後膈疝較不常見，並且形成前胸骨後膈疝。
狄喬治症候群 以先天性心臟病，免疫缺陷和低血鈣三大症狀為特點。最常見包括心臟畸形，異常面容，胸腺發育不良，齶裂和低鈣血症；此外該綜合征患者還可能出現體格和智力發育遲緩，學習和認知困難，精神異常等表現。
狄喬治症候群第2型 一種發育性缺損，主要特徵為胸腺和甲狀旁腺缺失或發育不全，心臟圓錐動脈缺陷，可能有許多臨床問題，包括心臟缺陷，甲狀旁腺功能減退，T細胞免疫缺陷和先天性面部畸形。
Frias綜合症 輕度眼球突出，眼瞼下垂，眼距過寬，手掌短而方，第二和第三指之間接近並指，大腳趾小且寬，身材矮小。
前腦無裂畸形1型 眶距過窄，鼻骨和初發齶發育不全，前頜骨發育不全，伴隨有鼻子單鼻孔或無鼻畸形。
前腦無裂畸形6型 胎兒5周左右，前腦未能完全分裂或部分分裂，會形成前腦無裂畸形，表現為縱向上不能形成兩側半球，橫向或水準方向上不能劃分端腦和間腦。前腦無裂畸形除腦部結構異常外，還通常伴有面部發育異常，且面部畸形的嚴重程度可反映腦部畸形的嚴重程度。
雅各森症候群 生長遲緩，精神性運動發育遲緩，三角頭，間歇性斜視，內眥贅皮，眼距過寬，寬鼻樑，鼻孔前傾，短鼻，鯉魚狀上唇，縮頜畸形，低位耳，雙側指屈曲，槌狀趾和同族免疫性血小板減少症。
Langer-Giedion綜合症 面部特徵變化較大，包括大的橫向的招風耳，球狀鼻，瘦長的上唇，牙齒缺損以及稀疏的頭髮。翼狀肩胛骨，多發性軟骨外生骨疣，皮贅，精神發育遲滯。女性患者併發症包括子宮陰道積水和子宮積血。
Levy -Shanske綜合症 發育遲緩，顱縫早閉，低位耳發育不良，內眥距過寬，瞼裂下斜，面部粗糙且不對稱，鼻子突出，寬鼻根，下巴突出等。
染色體17p13.3缺失綜合症 最典型為先天性無腦回和由此導致的嚴重智力障礙，無腦回可經CT或MRI確診；同時患者還伴有特殊面容，包括特殊的短頭畸形，前額突出，雙顳凹陷，鼻孔朝前的矮鼻子，面部扁平，寬厚的上嘴唇和薄唇緣，小頜。
染色體8q22.1缺失綜合症 畸形面部特徵（如前額突出，眉間突出，上頜發育不良，下頜後縮，短瞼裂縫，小瞼裂，扁平而寬鼻樑，大而前傾的鼻尖，小嘴，上唇外翻且長，上唇薄，牙列異常等)，乳頭橫向移位，性器官發育不良，關節攣縮，先天性指屈曲，先天性趾側彎，手指尖細，面部皮膚緊而發亮，髮際線低前，頭髮稀疏蓬亂，發育延遲。
Potocki-Lupski綜合症 由於大多數患者有肌張力減退，導致嬰幼兒時期夭折，觀察到的患兒常見表現有寬鼻樑，眥上斜，第三指骨寬大，身材矮小，注意力不能集中，阻塞性和中樞性睡眠呼吸暫停，多動，有孤獨症表現，心臟結構畸形和心電圖異常，牙科方面有咬合不正和牙齒擁擠，視力異常如遠視，斜視。
Potocki-Shaffer綜合症 (X0) 發育滯後，智障，多發性外生骨疣，頂骨孔骨化不良所致頭顱異常，眼科疾病。男性患者陰莖短小或隱睾。心血管，泌尿中樞神經系統機能異常並不常見。
史密斯-馬吉利氏症候群 1）自我傷害行為，痛閾低下；2）褪黑素分泌異常，晝夜睡眠顛倒，生物鐘紊亂；總膽固醇升高；3）行為異常：喜將外物插入身體有孔部位；4）易怒，剔甲癖；5）生長發育遲緩，智力發育遲緩，顱面部畸形，其他神經行為改變（如幼年期嗜睡，肌肉張力不足，行動呆板，言語拖遝，運動機能障礙等），心臟，腎臟缺陷等。
裂手裂足症5型 並指，手足中裂，趾骨（掌骨或蹠骨）發育不全。一些患者還伴有智力低下，精神發育遲滯，外胚層發育不全，顱面異常和唇齶裂。
WAGR綜合症 1）泌尿生殖系統發育異常主要表現有隱睾症，尿道下裂，小陰莖，同時易合併腎母細胞瘤，患者常常併發腎小球腎炎，腎病綜合征等。2）眼部異常主要是虹膜缺如，也可伴發白內障，眼球震顫，眼瞼下垂或失明。3）智力發育遲緩，頭面部體征可表現為嘴唇突出，下頜過小，耳外形較怪。
WAGRO綜合症 肥胖，無虹膜，尿道下裂，隱睾症，子宮畸形，腎母細胞瘤，腎功能衰竭，精神發育遲緩，肌張力異常，脊柱側彎，駝背，腦核磁異常。
沃夫-賀許宏氏症候群 先天畸形，產前產後生長缺陷，發育殘疾程度不同，典型的顱面特徵（“希臘勇士頭盔”）狀的鼻子，高前額，眉間突出，眼距過遠，弓形眉，眼睛突出，內眥贅皮，短人中，典型的嘴角向下，小頜畸形，眼瞼向下外翻，虹膜缺損，癲癇。
Yuan-Harel-Lupski綜合症 神經發育障礙，發育遲緩和早發周圍神經病變為主要特徵。畸形面部特徵：三角臉，人中平滑，耳朵畸形，斜視，瞼裂，寬鼻。先天性心臟病，餵養困難，腎臟結構異常，關節鬆弛，足畸形，張力減退，遠端肌肉無力和遠端肌肉萎縮所致的周圍神經病變，精神運動發育遲緩，智力殘疾，不善言談，脊髓空洞症，神經傳導速度降低。

報告解讀

報告周期：5-7個工作天

報告會有四大部分:

  1. 唐氏綜合症(Trisomy 21)丶愛德華氏綜合症(Trisomy 18)丶巴陶氏綜合症(Trisomy 13)的風險
  2. 其他三倍體綜合症及性染色體綜合症
  3. 122種微重複及缺失結果
  4. 胎兒性別

常見問題

兩個檢測有不同的檢測目的，無創DNA檢測是篩查性的，針對 148項染色體異常問題檢測； 而羊水穿刺是診斷性的，能針對不同的染色體異常或基因疾病檢測。
無創DNA能評估胎兒患某些病的風險，多數會以高 /低風險或是百分比顯示結果，但這不代表確診胎兒是患者。羊水穿刺的檢測結果可以反映胎兒是否患者，因為羊水中含有大量胎兒細胞，可以更針對性地檢測。

假若無創DNA檢測結果顯示某疾病為高風險，會轉介醫生進行羊水穿刺，進一步確認胎兒是否有這染色體異常問題。
無創DNA檢測是不能篩查基因疾病，如果夫婦已誕下基因病患者，例如地中海貧血，再懷孕時也必須透過羊水穿刺才可確認胎兒是否患者。

不能。本檢測主要針對 94種染色體異常進行檢測。 若吃藥或接受疫苗注射對胎兒的影響反映在生理結構 ，如神經系統發展等等，而不是染色體的話，本檢測是沒有檢測出影響。

如在懷孕期間吃藥或接受疫苗注射，請聯繫產科醫生的尋求專業意見。

雖然染色體異常的概率隨年齡增長而增加，但在年輕時懷孕 不代表沒有染色體異常的風險，所以建議所有孕婦接受 無創胎兒產前檢測 。

雖然懷孕年齡愈高，會增加胎兒患染色體疾病的機會，但不是必然關係。建議在10週時先做 無創 DNA檢測，得知到報告結果後再決定是否需要羊水穿刺。

如曾懷有染色體異常 疾病胎兒，可先做無創 DNA檢測篩查；如曾懷有 基因疾病 胎兒，可以向醫生查詢，直接做羊水穿刺作針對性的檢測。由於染色體異常疾病和遺傳病的種類繁多，必須瞭解該無創基因檢測是否覆蓋了家人 /子女的疾病。如果對於基因檢測有任何疑問，歡迎透過本網站預約遺傳諮詢 。

歡迎致電客服(852)3990 0888預約。

每個人都帶有23對染色體。微缺失綜合症是指染色體上有缺失，即染色體不完整；而微重複指染色體的某一部份重複的段落比正常的多。引發異常的原因包括：在製造精子或卵子時染色體隨機發生異變，攜帶異變染色體的生殖細胞結合後發育可能畸形的胎兒，或是在胎兒早期發育中隨機發生異變。有部份異變的遺傳父母，但父母本身是沒有明顯表徵的。

有50%機會胎兒會遺傳不正常的染色體。這類情況我地會建議先進行無創胎兒產前檢測確認風險，請先瞭解該無創基因檢測是否覆蓋了自身或伴侶的疾病。如果對於基因檢測有任何疑問，歡迎透過本網站預約遺傳諮詢。

得知風險結果後，請尋求你的產科醫生的專業意見，再決定是否進行羊水穿刺。