脆性X綜合症基因檢測
檢測介紹
每個人有23對染色體，其中22對是常染色體，第23對是性染色體，是決定個體的性別發育。男性的一對性染色體為XY，女姓的一對性染色體為XX，所以男女均攜帶X染色體。
脆性X綜合症(Fragile X Syndrome, FXS)是由X染色體上的FMR1基因帶有多個CGG的異常重複。CGG的重複次數會影響基因的穩定性，重複的數目愈多，FMR1基因愈無法正常運作，當重複次數大於200次，便會引起脆性X綜合症。FMR1基因型根據CGG重複次數分為正常型丶中間型丶前突變型丶完全突變型。
脆性X綜合症是孩子智力發展遲緩的常見原因，以及唐氐綜合症男患者中智力發展遲緩第二大原因。目前，脆性X綜合症是沒有根治的方案，需配合藥物和長期行為治療改善患病情。
檢測優勢
適用對象
- 關注胎兒健康的孕婦
- 有計劃生育的夫婦
- 已生育脆性X綜合症患兒的夫婦
- 有家族病史，如脆性X綜合症丶未找到原因的智力障礙丶發育遲緩丶自閉症丶卵巢早衰
檢測內容
檢測X染色體上的FMR1基因上CGG的重複次數，該重複次數會影響基因的穩定性，從而判斷檢測者是否患有脆性X綜合症。
報告解讀
報告周期：28-35個工作日
脆性X綜合症(Fragile X Syndrome, FXS)是由X染色體上的FMR1基因上CGG的重複次數會影響基因的穩定性。女性帶有兩條X染色體，以男性則帶有一條X染色體。以下報告範例均為女性檢測者，分別顯示兩條X染色體上的CGG的重複次數。
常見問題
不需要，完成一次測試便可。
這個檢測是檢測孕婦或婦女自身的基因，不是檢測胎兒的基因，所以沒有孕周限制。
這檢測是採集孕婦的血液以檢測孕婦自身的X染色體，因此不會對胎兒造成傷害。
可以。男女均帶有X染色體，均有攜帶脆性X染色體的風險。
目前這個檢測針對孕婦及其伴侶的X染色體，暫未覆蓋胎兒的X染色體。如欲檢測胎兒的染色體，請參閱NTAD23無創胎兒產前檢測。假你或你的伴侶有遺傳病史，想為胎兒或檢測特定的遺傳疾病，請聯繫我們遺傳諮詢團隊，為你提供專業的意見。