孕前產前遺傳病檢測
檢測介紹
人體內的每個基因都有兩個副本，一個來自父親，另一個來自母親。如果其中一個基因副本出現突變，帶有這個突變基因的人被稱為「攜帶者」，兩個基因副本都有突變而出現的疾病稱為「隱性遺傳病」。
目前已發現超過10,000多種隱性遺傳病，而每個人平均都帶有2.8個致病的隱性遺傳病基因突變。如果夫婦雙方都攜帶有相同基因的突變，下一代會有1/4機會是患者。有很多隱性遺傳病如肌肉萎縮、血友病等都對生命有嚴重影響，而且無法治癒。
這些隱性遺傳病的基因攜帶者通常沒有病徵，甚至也沒有遺傳病的家族史。而懷孕時常規產檢也無法發現這些基因突變問題，因此基因突變世代相傳，直到攜帶者父母生出患病嬰兒才發現遺傳病的存在。
在孕前或產前進行攜帶者篩查，提前預防出生缺陷，從根本上阻斷單基因病的遺傳。產前遺傳病基因檢測可讓適婚男女及夫婦了解自身的基因情況，排除由基因導致的遺傳病生育風險。
如何會遺傳給下一代？
檢測優勢
適用對象
- 計劃生育的夫婦
- 婚前檢查
- 懷孕早期的孕婦*
- 所有表現正常，無特殊家族病史的育齡夫婦
- 有家族性遺傳病歷史的育齡夫婦
- 近親婚姻的夫婦
- 準備進行人工輔助生殖的夫婦
檢測內容
孕前產前遺傳病檢測：11種常見隱性遺傳病（3種X染色體遺傳 + 8常染色體遺傳）、101種常見及罕見隱性遺傳病。
| 症病名稱 | 3 種常見隱性X染色體遺傳病 |
| 假肥大性肌營養不良 | 檢測基因：DMD 攜帶率：1/30 危害性：肌肉萎縮，喪失行走能力，後期呼吸衰竭或心臟衰竭 |
| 乙型血友病 | 檢測基因：F9 攜帶率：1/100 危害性：凝血障礙 |
| 脆性X綜合症 | 檢測基因：FMR1 攜帶率：1/250 危害性：智力障礙、自閉症 |
| 症病名稱 | 8 種常見隱性常染色體遺傳病 |
| 遺傳性耳聾 | 檢測基因：GJB2、SLC26A4 攜帶率：1/16 危害性：先天性耳聾 |
| 脊髓性肌肉萎縮症 | 檢測基因：SMN1 攜帶率：1/62 危害性：肌肉張力低，呼吸衰竭 |
| 苯丙酮尿症 | 檢測基因：PAH 攜帶率：1/35 危害性：生長遲緩，智力低下 |
| 肝豆狀核變性 | 檢測基因：ATP7B 攜帶率：1/90 危害性：肝臟與中樞神經系統受損 |
| 糖原累積病II型 | 檢測基因：GAA 攜帶率：1/100 危害性：低血糖，酸性中毒 |
| α-地中海貧血 | 檢測基因：HBA1、HBA2 攜帶率：1/52 – 1/6 危害性：不同程度貧血，嚴重者胎兒宮內死亡或出生後死亡 |
| β-地中海貧血 | 檢測基因：HBB 攜帶率：1/88 – 1/16 危害性：不同程度貧血，嚴重者少年期死亡 |
| 囊性纖維化 | 檢測基因：CFTR 攜帶率：1/25 危害性：破壞肺臟、呼吸道、腸胃道等器官 |
| 症病名稱 | 101 種常見及罕見隱性遺傳病 |
| 苯丙酮尿症 | 檢測基因：PAH |
| α-地中海貧血 | 檢測基因：HBA1、HBA2 |
| β-地中海貧血 | 檢測基因：HBB |
| 楓糖尿病 1A 型 | 檢測基因：BCKDHA |
| 楓糖尿病 1B 型 | 檢測基因：BCKDHB |
| 楓糖尿病 3 型 | 檢測基因：DLD |
| 鐮狀細胞性貧血症 | 檢測基因：HBB |
| 常染色體隱性耳聾 | 檢測基因：GJB2 |
| 常染色體隱性耳聾 4 型 | 檢測基因：SLC26A4 |
| 常染色體隱性耳聾 23 型 | 檢測基因：PCDH15 |
| 常染色體隱性耳聾 4 型 | 檢測基因：PCDH15 |
| 常染色體隱性耳聾 4 型 | 檢測基因：CLRN1 |
| 遺傳性果糖不耐受症 | 檢測基因：ALDOB |
| 糖原累積病 Ia 型 | 檢測基因：G6PC |
| 糖原累積病 Ib 型 | 檢測基因：SLC37A4 |
| 糖原累積病 II 型 | 檢測基因：GAA |
| 半乳糖血症 | 檢測基因：GALT |
| 黏多糖貯積症 IIIA 型 | 檢測基因：SGSH |
| 黏多糖貯積症 IIIB 型 | 檢測基因：NAGLU |
| Niemann-Pick 病 A 型 | 檢測基因：SMPD1 |
| Niemann-Pick 病 B 型 | 檢測基因：SMPD1 |
| Niemann-Pick 病 C1 型 | 檢測基因：NPC1 |
| Niemann-Pick 病 C2 型 | 檢測基因：NPC2 |
| 進行性假肥大性肌營養不良 | 檢測基因：DMD |
| 異染性腦白質營養不良 | 檢測基因：ARSA |
| 肝豆狀核變性 | 檢測基因：ATP7B |
| 中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症 | 檢測基因：ACADM |
| 極長鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症 | 檢測基因：ACADVL |
| 短鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症 | 檢測基因：ACADS |
| 天冬氨醯葡糖胺尿症 | 檢測基因：AGA |
| 高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 | 檢測基因：SLC25A15 |
| α-甘露糖苷貯積症 | 檢測基因：MAN2B1 |
| 戊二酸血症 I 型 | 檢測基因：GCDH |
| Tay-Sachs 病 | 檢測基因：HEXA |
| Fabry 病 | 檢測基因：GLA |
| 遺傳性運動和感覺神經病變伴胼胝體發育不全 | 檢測基因：SLC12A6 |
| Smith-Lemli-Opitz 綜合征 | 檢測基因：DHCR7 |
| X 連鎖中央核肌病 | 檢測基因：MTM1 |
| 神經元蠟樣脂褐質沉積症 1 型 | 檢測基因：PPT1 |
| 神經元蠟樣脂褐質沉積症 2 型 | 檢測基因：TPP1 |
| 神經元蠟樣脂褐質沉積症 3 型 | 檢測基因：CLN3 |
| 神經元蠟樣脂褐質沉積4A 型 | 檢測基因：CLN6 |
| 神經元蠟樣脂褐質沉積症 5 型 | 檢測基因：CLN5 |
| 神經元蠟樣脂褐質沉積症 6 型 | 檢測基因：CLN6 |
| 神經元蠟樣脂褐質沉積症 7 型 | 檢測基因：MFSD8 |
| Joubert 綜合症 2 型 | 檢測基因：TMEM216 |
| Joubert 綜合症 3 型 | 檢測基因：AHI1 |
| Joubert 綜合症 5 型 | 檢測基因：CEP290 |
| Joubert 綜合症 6 型 | 檢測基因：TMEM67 |
| Joubert 綜合症 9 型 | 檢測基因：CC2D2A |
| 脊髓性肌肉萎縮症 | 檢測基因：SMN1 |
| 乙型血友病 | 檢測基因：F9 |
| 囊性纖維化 | 檢測基因：CFTR |
| 眼皮膚白化病 1 型 | 檢測基因：TYR |
| 眼皮膚白化病 2 型 | 檢測基因：OCA2 |
| 眼皮膚白化病 3 型 | 檢測基因：TYRP1 |
| 眼皮膚白化病 4 型 | 檢測基因：SLC45A2 |
| 眼皮膚白化病 6 型 | 檢測基因：SLC24A5 |
| 眼皮膚白化病 7 型 | 檢測基因：C10orf11 |
| X 連鎖遺傳眼白化病 | 檢測基因：GPR143 |
| Fanconi 貧血，互補群 A | 檢測基因：FANCA |
| Fanconi 貧血，互補群 C | 檢測基因：FANCC |
| X 連鎖先天性腎上腺發育不全 | 檢測基因：NR0B1 |
| 常染色體隱性多囊腎病 | 檢測基因：PKHD1 |
| 腎病綜合征 1 型 | 檢測基因：NPHS1 |
| 腎消耗病 11 型 | 檢測基因：TMEM67 |
| 腎病型胱氨酸症 | 檢測基因：CTNS |
| 甲基丙二酸血症 Mut 型 | 檢測基因：MUT |
| 甲基丙二酸血症 cblA 型 | 檢測基因：MMAA |
| 甲基丙二酸血症 cblB 型 | 檢測基因：MMAB |
| 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblC 型 | 檢測基因：MMACHC |
| 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblD 型 | 檢測基因：MMADHC |
| 甲基丙二酸單醯輔酶 A 異構酶缺乏症 | 檢測基因：MCEE |
| 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 2 型 | 檢測基因：PRF1 |
| 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 3 型 | 檢測基因：UNC13D |
| 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 4 型 | 檢測基因：STX11 |
| 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 5 型 | 檢測基因：STXBP2 |
| X 連鎖重症聯合免疫缺陷 | 檢測基因：IL2RG |
| 家族性自主神經失調 | 檢測基因：IKBKAP |
| 雄激素不敏感綜合症 | 檢測基因：AR |
| 聯合性垂體激素缺乏症 2 型 | 檢測基因：PROP1 |
| 酪氨酸血症 I 型 | 檢測基因：FAH |
| 常染色體隱性遺傳沙勒瓦薩格奈痙攣性共濟失調 | 檢測基因：SACS |
| Hermansky-Pudlak 綜合症 1 型 | 檢測基因：HPS1 |
| Hermansky-Pudlak 綜合症 3 型 | 檢測基因：HPS3 |
| 進行性家族性肝內膽汁淤積 2 型 | 檢測基因：ABCB11 |
| 四氫生物喋呤缺乏症 | 檢測基因：PTS |
| Meckel 綜合症 2 型 | 檢測基因：TMEM216 |
| Meckel 綜合症 3 型 | 檢測基因：TMEM67 |
| Meckel 綜合症 4 型 | 檢測基因：CEP290 |
| CC2D2A 相關性 COACH 綜合症 | 檢測基因：CC2D2A |
| TMEM67 相關性 COACH 綜合症 | 檢測基因：TMEM67 |
| Bloom 綜合症 | 檢測基因：BLM |
| Bjornstad 綜合症 | 檢測基因：BCS1L |
| GRACILE 綜合症 | 檢測基因：BCS1L |
| Sjogren-Larsson 綜合症 | 檢測基因：ALDH3A2 |
| 線粒體複合物 3 缺乏症核 1 型 | 檢測基因：BCS1L |
| X 連鎖少汗性外胚層發育不良 | 檢測基因：EDA |
| Canavan 病 | 檢測基因：ASPA |
| Ellis-van Creveld 綜合症 | 檢測基因：EVC2 |
| 脆性X綜合症 | 檢測基因：FMR1 |
報告解讀
報告周期：大約25-28個工作天
常見問題
不能，常規的體檢不能檢驗隱性遺傳病基因，即使是地貧篩檢也只是從紅血球或血紅素篩查，不能檢驗基因。
需要，因為你們可能是攜帶者，攜帶者一般不會有病徵，但如果雙方都是攜帶者，便有25%機會誕下患者。
不是，如果某一方是陽性，孩子會是正常或攜帶者 (X連鎖遺傳情況除外)，如果雙方都是陽性結果，攜帶同一個突變基因，孩子便有25%機會是患者。
假如雙方是陽性結果，建議可向醫生諮詢人工授孕；如選擇自然懷孕，建議可向醫生諮詢
，於懷孕16週後進行羊水穿刺，檢測胎兒基因。